Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Дефицит WNT4

Дефицит WNT4 — это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает только женщин. Оно приводит к недоразвитию, а иногда и полному отсутствию матки и влагалища. Дефицит WNT4 вызван мутациями гена WNT4. При этом заболевании в крови пациенток обнаруживается аномально высокий уровень андрогенов, что может послужить причиной развития вторичных мужских половых признаков, таких как рост волос на лице и груди по мужскому типу. У женщин с этим заболеванием отсутствуют менструальные циклы (первичная аменорея), но молочные железы развиваются по женскому типу. Дефицит WNT4 связан, но отличается от Синдрома Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера. У некоторых женщин, у которых был первоначальный диагноз МРКХ, в дальнейшем диагностируют дефицит WNT4. Большинство женщин с синдромом МРКХ не имеют генетических мутаций гена WNT4.

Сравнение со схожими по симптоматике заболеваниям
МРКХ/MURCS Атрезия влагалища Дефицит WNT4 АИС
Верняя часть влагалища Отсутствует Вариабельно Отсутствует Отсутствует
Матка Отсутствует Есть Отсутствует Отсутствует
Гонады Яичники Яичники Маскулинизированный яичник Тестикулы
Развитие груди Нормальное Нормальное Нормальное Нормальное
Степень оволосения Нормальное Нормальное Нормальное Частично
Гиперандрогенизм Нет Нет Да Нет
Кариотип 46,XX 46,XX 46,XX 46,XY

См. Также

  1. WNT4 Deficiency - NORD (National Organization for Rare Disorders) (англ.), NORD (National Organization for Rare Disorders). Дата обращения 15 сентября 2018.
  2. A. Biason-Lauber, G. De Filippo, D. Konrad, G. Scarano, A. Nazzaro. WNT4 deficiency—a clinical phenotype distinct from the classic Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: A Case Report (англ.) // Human Reproduction. — 2006-09-07. — Vol. 22, iss. 1. — P. 224–229. — ISSN 0268-1161 1460-2350, 0268-1161. — DOI:10.1093/humrep/del360.
  3. Karine Morcel, Laure Camborieux, Daniel Guerrier. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome (англ.). undefined (2007). Дата обращения 15 сентября 2018.
  4. View Image. www.mjdrdypu.org. Дата обращения 15 сентября 2018.
Редактировать

Новое сообщение